关爱 | 这些患儿吃正常饮食会变智残 国家卫计委将免费提供资助
△ 适合苯丙酮尿症患儿食用的特殊奶粉
国家卫计委日前启动全国苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，将为来自11个省份的苯丙酮尿症新生患儿免费提供为期三年的特殊奶粉。今年6月以后出生的孩子，经卫生部门筛查出来的患儿就可以申请项目补助。
11省区新生患儿获三年特殊奶粉资助
项目覆盖包括青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西五个苯丙酮尿症高发省份以及云南、贵州、江西、海南、广西共11个项目地区的200名苯丙酮尿症新生患儿，将获得为期3年的免费无苯丙氨酸配方粉。同时为患儿家庭提供便捷的在线咨询，优化病例管理流程，提高患儿的正规治疗率。
警惕隐性遗传 为宝宝健康设防
苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，如果出生时没有采集足跟血进行筛查，一些父母又对疾病了解不足，或者交给老人照顾疏忽了孩子的变化，就会错过了苯丙酮尿症的最佳治疗时机，从而遗憾终生。医学专家提醒，要重视筛查，注意观察，对新生宝宝的健康设防。
患儿3到6个月后症状开始显现
苯丙酮尿症患儿出生时没有任何异常，在3个月到6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐转黄，尿液和汗有一种特殊的臭味，同时智力发育落后的症状也开始显现，比如无法抬头，不爱笑了，无法集中注意力等，随着体内苯丙氨酸浓度升高，孩子还会烦躁、睡眠不稳、甚至用头撞墙，如果再不及时治疗，可能造成中重度智力低下，甚至死亡。
父母同为携带者下一代患病几率高达1/4
如果父母都是苯丙酮尿症携带者，每次生育孩子是苯丙酮尿症患者的几率是四分之一，孩子是携带者的几率是二分之一。专家提醒，如果已经生了苯丙酮尿症患儿还想再次生育，一定要进行产前诊断，千万别理所当然的以为自己是健康的，孩子就一定是健康的。
患儿出生1月内治疗智力无损伤
苯丙酮尿症患儿治疗时间的节点很讲究。研究发现，患儿如果在出生1个月内开始接受治疗可以不出现智力损伤，半岁开始治疗，智力接近正常，一岁以后开始治疗，智商一般在50以下。因此，尽早筛查显得尤为重要。
终生特食 患儿家庭的经济困境
对于苯丙酮尿症患儿家庭来说，如果发现早，在医生指导下不吃普通奶粉和母乳，终生服用特殊食物就可以像正常人一样，但价格昂贵的特殊食物往往又使患儿家庭陷入经济困境。
在这些患儿中，9岁的多多无疑是幸运的。她出生三天就在医院做了足跟血采集筛查，出生8天多多父母接到医院电话到医院复查，然后治疗。现在，多多上三年级，学习成绩不错，没有出现癫痫等情况，在父母想方设法的保护下，多多不觉得自己与别人有什么不一样，身边也没有人知道她是个苯丙酮尿症患者。
尽管在10岁以后，大脑发育已经形成，但苯丙酮尿症患儿仍然不能中断治疗和吃特殊食物，一旦中断可能损害大脑，会让孩子情绪偏激甚至有一些精神上的症状，因此治疗必须终生。虽然医疗费用绝大多数地方都已经可以报销，但是对于这些患儿的家庭来说，吃饭才是大问题，价格昂贵的特殊食物往往使患儿家庭陷入经济困境。
“她要长期喝奶粉，她体内80%的蛋白质全部由奶粉来供应，奶粉现在挺贵的。”多多的妈妈说，多多每天要喝110克的奶粉，而一桶奶粉大概是400克，也就是说，三天就会喝完一桶，“258一桶，反正我们两个人挣的钱全给他花了，像我们这样打工的家庭来说负担比较重。”
仅特殊奶粉一项，多多一个月就要花掉将近3千元，再加上特制米面，多多父母一个人的收入全部用来给多多吃饭都不够，所以多多的妈妈即使很想专门照顾她，但无奈也只能坚持打工，把家里的老人接到北京专门给孩子送饭。
专家呼吁对更多罕见病立项治疗
记者在调查中发现，相当一部分苯丙酮尿症患儿没有治疗或者中断治疗，造成智力的损伤，就是因为经济上的困境。为此，专家呼吁，国家应将更多的罕见病和治疗的药物、食品尽快立项，以推动更多的遗传性、代谢性疾病能够得到及时治疗。
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监制/杨继红 主编/陈洁
编辑/张省
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